Center of Excellence
Badet-Biedl-Syndrom
Das Bardet-Biedl Syndrom ist selten, wird jedoch häufig aufgrund seiner unterschiedlichen Organbeteiligungen als Modell-Ziliopathie bezeichnet und dient wissenschaftlich als Startpunkt für unsere Forschungsideen im BBS Center of Excellence.
Das CoE widmet sich der Erforschung der Zusammenhänge zwischen Endokrinologie, Genetik, Neurowissenschaften und Stoffwechsel, insbesondere deren Regulation über die Melanocortin-Rezeptor-Signalwege sowohl bei Gesunden, bei häufigen und auch bei seltenen Erkrankungen aus dem Formenkreis der Ziliopathien.
Neben der klinischen Versorgung von Kindern und Erwachsenen mit Bardet-Biedl Syndrom und verwandten Ziliopathien hat das BBS CoE auch das Ziel, die molekularen Grundlagen dieser komplexen Erkrankungen besser zu verstehen und daraus verbesserte, personalisierte Therapieansätze zu entwickeln. Das BBS CoE als Teil der Universitätsmedizin Essen wird von der Universität Duisburg-Essen und Rhythm Pharmaceuticals unterstützt.
Publikationen
Hier sind die wichtigsten Publikationen, an denen das BBS CoE federführend, kooperierend oder unterstützend beteiligt war chronologisch mit Verlinkungen aufgeführt. Das BBS CoE unterstützt die Open-Access-Richtlinie mit dem Ziel wissenschaftliches Wissen allen Interessierten barrierefrei zur Verfügung zu stellen.
Konferenzen
Hier sind vergangene und zukünftige Termine und Informationen zu regelmäßigen nationalen und internationalen Fallkonferenzen, Patienten-Informationstagen und vom BBS CoE organisierten wissenschaftlichen Tagungen aufgeführt.
Videos
Mit Unterstützung des vom Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) geförderten Projektes NEOCYST wurden kurze Informationsvideos zum Bardet-Biedl Syndrom entwickelt, die sowohl einen medizinisch wissenschaftlichen Einblick in diese Modell-Ziliopathie gewähren als auch die Perspektive auf den Alltag, die medizinische Versorgung sowie die Zusammenarbeit mit der Forschung aus Sicht von Betroffenen und Ihrer Familien in den Vordergrund stellen.
Badet-Biedl-Syndrom · Center of Excellence
Aktivitäten
Montag,
Mitgliederbereich
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Unser Team
Unser interdisziplinäres Team am Centre of Excellence für Bardet-Biedl-Syndrom widmet sich der umfassenden Versorgung von Patientinnen und Patienten mit dieser und verwandten seltenen genetischen Erkrankungen. Ärztinnen und Ärzte verschiedener Fachrichtungen arbeiten gemeinsam mit spezialisierten Pflegekräften, Therapeutinnen, Wissenschaftlern und Koordinatoren, um Diagnostik, Therapie und Forschung optimal zu verzahnen. Durch unsere enge Zusammenarbeit und den Austausch mit internationalen Expertengruppen können wir Betroffene und ihre Familien langfristig begleiten, individuell beraten und die neuesten wissenschaftlichen Erkenntnisse in die Versorgung einfließen lassen.
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Dr. med. Metin Cetiner (Leitung CoE BBS) -
Christiane Schäfer -
Dr. rer. nat. Johannes Jägers (Koordination Grundlagenforschung) -
Dr. med. Lars Dinkelbach (Stellvertretende Leitung, Koordination CoE) -
Dr. med. Tom Hühne (Stellvertretende Leitung, Koordination Medizin) -
Emma Steidel (Studienärztin) -
Dr. med. Ilja Finkelberg (Koordination Bildgebung) -
